Tag der Menschen mit Muskeldystrophie Duchenne

Am 7. September ist internationaler Duchenne-Tag oder auf Englisch World Duchenne Awareness Day. Seit 2014 soll an diesem Datum die Öffentlichkeit für Muskeldystrophie Duchenne und für die etwas mildere Muskeldystrophie Becker sensibilisiert werden. Organisiert wird dieser Tag in der Schweiz von der Mathilde Escher Stiftung, Progena und Duchenne Schweiz.

Die Mathilde Escher Stiftung, Progena und Duchenne-Schweiz sind Organisationen, die sich für Menschen mit Muskeldystrophie Duchenne einsetzen. Gemeinsam werden sie mit Betroffenen und Unterstützenden am 7. September 79 Luftballons durch die Schweiz fliegen lassen. Aus 79 kurzen Clips wird ausserdem eine Videokette zusammengestellt, die auf sozialen Medien auf den Duchenne-Tag aufmerksam macht.

Muskeldystrophie Duchenne entsteht durch Mutationen auf den 79 Exons des Dystrophin-Gens. Deshalb ist der World Duchenne Awareness Day jedes Jahr am 7.9. und deshalb werden 79 Videoclips aufgenommen. Seit der ersten Austragung ist ein roter Luftballon das Symbol des Duchenne-Tages.

Muskeldystrophie Duchenne und Becker

Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie (DMD und BMD) sind progrediente neuromuskuläre Krankheiten. DMD tritt bei einem pro 3500 neugeborenen Jungen auf, BMD bei einem pro 20 000. Die Krankheiten werden durch Mutationen im Dystrophin-Gen verursacht. Da sich die Mutation auf dem X-Chromosom befindet, bricht die Krankheit bei Mädchen und Frauen nicht aus. Sie können aber Trägerinnen sein und die Mutation vererben. Die Mutation führt bei DMD zur Abwesenheit des Proteins Dystrophin. Fehlt Dystrophin, wird die Muskelfunktion stark beeinträchtigt. Bei BMD fehlt das Dystrophin zwar nicht vollständig, ist jedoch verringert.

Duchenne und das Gehirn

Am diesjährigen Duchenne-Tag legt die World Duchenne Organization den Fokus auf die Auswirkungen von Duchenne auf das Gehirn. Das gleiche Protein, das im Muskel fehlt und den Muskelabbau verursacht, fehlt auch im Gehirn. Dies kann zu Lernschwierigkeiten und Verhaltensproblemen wie ADS, ADHS, Zwangsstörungen und Autismus führen. Vielen Familien bereiten diese Auffälligkeiten mehr Probleme im täglichen Leben als die körperlichen Einschränkungen. Dieser entscheidende neurologische Aspekt von DMD/BMD wurde bereits 1861 erkannt, als Duchenne de Boulogne diesen neuromuskulären Zustand erstmals beschrieb. In den letzten Jahrzehnten konzentrierten sich die meisten Bemühungen jedoch auf die Verbesserung der Ergebnisse im Zusammenhang mit der Muskelschwäche. Die Beteiligung des Gehirns erhielt weniger Aufmerksamkeit. In Bezug auf diesen Aspekt der Krankheit sind frühzeitige Screenings, geeignete Tests, mehr Forschung und adäquate sozial- und heilpädagogische Interventionen erforderlich, damit Betroffene ihr Potenzial entfalten können.

 

Quelle und weitere Informationen:

Mathilde Escher Stiftung und www.duchenne.info

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