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Epidermolysis bullosa – eine Multisystemerkrankung mit erhöhtem Tumorrisiko

Plattenepithelkarzinome (SCCs) der Haut und nicht-verhornender hautnaher Schleimhäute weisen bei früher Diagnose und adäquater Behandlung in der Regel eine sehr gute Prognose auf. Anders ist dies bei Patientinnen und Patienten mit Epidermolysis bullosa. Wie hier vorgegangen werden kann und welche Therapiemöglichkeiten zur Verfügung stehen, erfahren Sie in der nachfolgenden Fallbeschreibung eines Ärzteteams des Uniklinikums Salzburg.

Im EB-Haus Austria, einer spezialisierten medizinischen Einrichtung in Salzburg zur Betreuung von unter der seltenen blasenbildenden Genodermatose Epidermolysis bullosa (EB) leidenden Patientinnen und Patienten, stellte sich eine 29-jährige Betroffene vor, bei der die besonders ausgeprägte Verlaufsform einer schweren generalisierten rezessiv dystrophen Epidermolysis bullosa (RDEB) auf Basis einer homozygoten Mutation im für Kollagen VII kodierenden Gen COL7A1 vordiagnostiziert worden war (c.2005C > T (p. R669X), Exon 15).

Den ganzen Fallbericht zur Epidermolysis bullosa lesen Sie in der Ausgabe 2_19 des SkinMag. Die Bibliografie zum Artikel finden Sie hier.

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